Каждый пятый человек в мире заболевает раком. Риск увеличивается, если рак был у кого-то из родственников, но паниковать не стоит. Необходимо внимательно следить за своим здоровьем, ведь многие виды рака можно вылечить, если обнаружить их на ранней стадии.
До 10% случаев рака передаются от родственников
Клетки растут и размножаются делением, а при старении или повреждении — умирают и их место занимают новые. Это непрерывный процесс обновления.
За образование клеток с правильной структурой отвечают гены — единицы наследственности человека, которые состоят из ДНК и производят белки с определёнными функциями. У каждого гена должны быть верные инструкции для создания белка, который будет работать в клетке. Иногда в генах происходят поломки — мутации, они называются приобретёнными. Тогда ген создаёт аномальный, то есть неправильный, белок или не образует его вообще. Аномальный белок несёт изменённую информацию, и это может привести к бесконтрольному размножению клеток, которые становятся участками разросшейся ткани — опухолями.
Количество мутаций, которые приводят к раку, увеличивается с частотой обновления клеток: чем чаще они воспроизводятся, тем выше вероятность, что произойдёт поломка. Под воздействием вредных факторов, например, когда человек много времени проводит на солнце, курит или пьёт очень горячую жидкость, гибнет больше клеток, обновление происходит чаще и число мутаций растёт.
Кроме приобретённых, мутации бывают зародышевые — они вызывают наследственный рак, который составляет 5–10% от всех видов онкологических заболеваний. Такие мутации происходят в мужских или женских половых клетках и передаются от родителя к ребёнку во время зачатия. При развитии эмбриона мутация копируется в каждую клетку его тела. Это значит, что у ребёнка в наборе генов будет поломка, которая в течение жизни может привести к развитию рака. Поэтому риск заболеть возрастает.
У актрисы Анджелины Джоли мать и тётя болели раком яичников и молочной железы, причиной которого была мутация гена BRCA1. Этот ген вместе с геном BRCA2 отвечает за образование белков, которые не дают клеткам расти и делиться бесконтрольно, то есть подавляют развитие рака. Врачи называют их генами-супрессорами опухолей. Ошибки в них могут привести к развитию рака. Дефектные гены BRCA1 и BRCA2 встречаются у 1 из 400 человек.
Джоли сделала генетический тест, и у неё выявили мутантный ген. Риск рака груди, по расчётам генетика, составлял 87%, а яичников — 50%. Для того чтобы снизить риск болезни, актриса удалила молочные железы, яичники и фаллопиевые трубы, и риск рака снизился до 5%.
Известно более 15 наследственных заболеваний, которые повышают вероятность заболевания раком. Например:
- Синдром Линча. У 7 из 10 человек с этим синдромом обнаруживают рак толстой кишки, вызванный дефектом в четырёх генах. Риск возникновения других видов рака также повышается.
- Синдром фон Гиппеля — Линдау. Это редкое наследственное заболевание, при котором высок риск рака поджелудочной железы и почечно-клеточного рака.
Риск развития болезни врач оценивает по семейной истории и иногда назначает генетический тест.
Семейная история рака не приговор
Риск развития рака — это вероятность того, что человек им заболеет. Факторы риска — то, что увеличивает шансы на заболевание, потому что поломок в генах становится больше. Если их избегать, это снизит вероятность заболеть, потому что приобретённых мутаций будет меньше. Правда, не все факторы возможно контролировать.
Факторы риска развития рака:
- возраст старше 65 лет;
- рак в истории болезни или у родственников;
- курение и другое использование табака;
- ожирение;
- употребление алкоголя;
- вирусные инфекции, например вирус папилломы человека (ВПЧ);
- некоторые химические вещества — канцерогены;
- воздействие радиации, в том числе солнечный ультрафиолет.
Некоторые люди с несколькими факторами риска никогда не болеют раком, а у других рак развивается без известных факторов риска.
Наследственные мутации передаются от родителей. Человек наследует два набора генов — по одному от каждого из родителей. Если у одного из них есть генетический дефект, то каждый ребёнок имеет шанс 50% унаследовать его.
Рождение с дефектным геном не означает, что человек обязательно заболеет раком. Но у него более высокий риск, чем у других людей, и он может заболеть раньше обычного возраста для этого вида онкозаболевания. Это называется генетической предрасположенностью к раку. Для развития рака должны произойти дальнейшие мутации, и их накопление продолжается много лет до того, как они вызовут болезнь.
Заподозрить, что человек мог унаследовать генетическую мутацию, можно при оценке семейной истории. Риск развития рака у родственников одной семьи увеличивается, если:
- у родственников в возрасте до 50 лет был рак молочной железы, кишечника или матки;
- несколько близких родственников по одной линии — отцовской или материнской — болели раком;
- родственники болели раком, который мог быть вызван одной и той же мутацией гена;
- у одного родственника развивается два или более видов рака;
- у родственника при генетическом анализе обнаружен дефект гена.
Семейная история рака не означает, что человек заболеет, она говорит о риске развития болезни. При этом можно:
- постараться выяснить, есть ли ген, который вызвал болезнь у близких родственников;
- при утвердительном ответе на предыдущий вопрос постараться предотвратить болезнь или диагностировать её на ранней стадии.
Семейная история рака не означает, что у членов семьи обязательно есть генетическая мутация. Рак у многих родственников может быть случайностью или следствием того, что на родственников действуют одинаковые факторы риска окружающей среды и образа жизни — например, слишком частое пребывание на солнце или курение.
Как предотвратить наследственный рак
Генетическое тестирование — анализ, который помогает оценить вероятность развития рака в течение жизни. При этом проверяют, есть ли определённые мутации в генах человека. Такие тесты существуют для нескольких видов рака:
- молочной железы;
- яичников;
- толстой кишки;
- щитовидной железы;
- простаты;
- поджелудочной железы;
- почки;
- желудка;
- меланомы — рака кожи;
- саркомы.
Тест не может точно предсказать, будет ли у человека рак, но даёт информацию об уровне риска.
Результаты теста могут помочь в диагностике, лечении и профилактике болезни. При высоком риске человек может изменить образ жизни и чаще обследоваться. Для профилактики рака молочной железы и яичников женщины иногда удаляют эти органы, как сделала Анджелина Джоли. Также возможна профилактика с помощью лекарств против рака молочной железы. Рекомендации зависят от конкретного вида унаследованной мутации, например при дефекте гена BRCA нужно:
- избегать противозачаточных таблеток;
- ограничить употребление алкоголя;
- поддерживать здоровый вес.
Назначить генетическое тестирование и интерпретировать его результаты поможет генетик. При наличии мутации, которая увеличивает риск рака, врач проведёт индивидуальный расчёт риска и разработает индивидуальную схему профилактики.
У генетического тестирования есть минусы:
- провоцирует тревогу и страх заболеть при положительном результате на генную мутацию. Иногда человек может считать себя больным, хотя рака нет;
- вызывает чувство вины перед другими родственниками, если не обнаружена такая же мутация;
- создаёт ложное ощущение безопасности, если мутация не обнаружена. Но при этом у людей с отрицательными результатами всё равно может развиться рак, ведь на риск влияют и другие факторы, кроме наследственности;
- иногда даёт неоднозначный результат. Может быть обнаружена мутация, о влиянии которой на риск развития онкологического заболевания пока неизвестно. Также некоторые гены могут непредсказуемо взаимодействовать с другими или с факторами внешней среды, из-за чего может появиться рак. Поэтому иногда рассчитать риск рака невозможно;
- дорого стоит — подобные тесты редко оплачивает система ОМС.
Как отловить наследственный рак
Скрининг — это проверка организма до появления симптомов. Регулярное прохождение скринингов может выявить рак на ранней стадии, когда его легче вылечить.
Врачи рекомендуют регулярно проводить обследование на рак толстой кишки, молочной железы, шейки матки, простаты и лёгких. Насколько часто и какие именно исследования нужно делать, зависит от возраста человека и степени риска развития у него той или иной формы рака. Например, для скрининга рака шейки матки всем женщинам с 25 до 65 лет рекомендуют делать анализ на вирус папилломы человека каждые 5 лет, или совместный тест на ВПЧ и мазок Папаниколау каждые 5 лет, или только мазок Папаниколау каждые 3 года.
Обследование на рак толстой кишки людям со средним риском его развития рекомендуют начинать с 45 лет (считается, что у всех людей после 45 лет риск рака толстой кишки средний). Для этого проводят анализы и обследования:
- анализ кала на скрытую кровь;
- анализ кала на ДНК — для поиска мутаций в генах;
- колоноскопию — обследование кишечника с помощью гибкой трубки, которую вводят через задний проход. Чаще процедуру выполняют под наркозом. Возможно проведение КТ-колоноскопии — когда кишечник проверяют методом компьютерной томографии.
При высоком риске развития рака: перенесённом онкозаболевании в прошлом, семейной истории рака или при постоянном воздействии факторов риска — рекомендации будут другими. Лучше всего составить план скринингов на онкологические заболевания вместе с терапевтом.
Три вещи, о которых нужно помнить, если родные болели раком
- Если есть семейная история рака или перенесённое онкозаболевание в прошлом, стоит проконсультироваться с генетиком и пройти генетическое тестирование на наследственные мутации.
- Регулярно проходить скрининг на рак в соответствии с возрастом и степенью риска развития рака.
- Вести здоровый образ жизни, по возможности исключить ненаследственные факторы риска онкологических заболеваний.
